1. Hội chứng Peutz–Jeghers là gì ?
Hội chứng Peutz–Jeghers (Peutz–Jeghers Syndrome – PJS) là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen STK11 (LKB1). Bệnh được mô tả lần đầu năm 1921 bởi bác sĩ Peutz và sau đó là Jeghers (1949).
Đặc trưng của hội chứng này gồm :
- Sự xuất hiện của polyp hamartomatous (polyp mô thừa lành tính) trong đường tiêu hóa – đặc biệt ở ruột non, dạ dày, đại tràng.
- Các đốm sắc tố đen/nâu ở môi, niêm mạc miệng, quanh mắt và tay.
2. Đặc điểm của polyp Peutz–Jeghers ở đại tràng
Polyp Peutz–Jeghers là dạng polyp hamartomatous, cấu trúc mô học gồm các tuyến ruột được bao quanh bởi các bó cơ trơn phát triển bất thường.
Vị trí thường gặp: Ruột non (80–90%), Dạ dày (25%), Đại tràng (30–40%).
Đặc điểm nổi bật:
- Có thể đơn độc hoặc nhiều polyp cùng lúc.
- Kích thước từ vài mm đến vài cm.
- Có cuống, dễ gây lồng ruột, tắc ruột hoặc xuất huyết tiêu hóa.
- Trên nội soi: polyp thường có hình chùm nho, niêm mạc nhẵn, dễ chảy máu.
3. Triệu chứng nhận biết
Bệnh nhân có thể không có biểu hiện trong giai đoạn đầu. Một số dấu hiệu gợi ý gồm:
- Đau bụng tái phát.
- Nôn ói, chướng bụng.
- Phân có máu, thiếu máu mạn.
- Đốm sắc tố ở môi, miệng.
- Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Peutz–Jeghers.
4. Biến chứng và nguy cơ ung thư
Mặc dù các polyp Peutz–Jeghers ban đầu là lành tính, nhưng người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển ung thư ở nhiều cơ quan:
Đại tràng: 39%; Dạ dày: 29%; Tuyến tụy: 36%; Vú: 45–50%; Buồng trứng, cổ tử cung: 20–30%; Tinh hoàn: ~9%.
5. Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Peutz–Jeghers dựa trên kết hợp lâm sàng, nội soi và xét nghiệm di truyền :
- Nội soi tiêu hóa: phát hiện polyp dạng hamartomatous.
- Mô bệnh học: cấu trúc đặc trưng với bó cơ trơn tỏa ra từ lớp cơ niêm.
- Xét nghiệm gen STK11: xác định đột biến di truyền.
- Tiêu chuẩn chẩn đoán (WHO): có ≥2 tiêu chí sau:
1. ≥2 polyp Peutz–Jeghers xác định bằng mô học.
2. Đốm sắc tố đặc trưng.
3. Tiền sử gia đình có người mắc PJS.
6. Điều trị và theo dõi
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, mục tiêu điều trị là:
- Cắt bỏ polyp lớn hoặc gây biến chứng.
- Theo dõi định kỳ: nội soi 2–3 năm/lần.
- Tư vấn di truyền: kiểm tra gen cho người thân.
- Tầm soát ung thư các cơ quan nguy cơ cao.
7. Lời khuyên cho người bệnh
- Khi phát hiện polyp đại tràng có đặc điểm Peutz–Jeghers, nên đi khám chuyên khoa Tiêu hóa – Di truyền học.
- Không nên chủ quan, vì polyp có thể tái phát và tiềm ẩn nguy cơ ung thư.
- Người thân trong gia đình bệnh nhân nên được tư vấn và tầm soát gen STK11.
- Duy trì chế độ ăn lành mạnh, tránh rượu bia, thuốc lá và khám sức khỏe định kỳ.
Kết luận
Polyp đại tràng Peutz–Jeghers không chỉ là một tổn thương lành tính mà còn là dấu hiệu cảnh báo hội chứng di truyền có nguy cơ ung thư cao. Việc phát hiện sớm, theo dõi định kỳ và tư vấn di truyền là chìa khóa giúp bảo vệ sức khỏe lâu dài cho người bệnh và cả gia đình.
⭐ PHÒNG SOI TIÊU HÓA CHẤT LƯỢNG CAO – KHÁM THEO YÊU CẦU
Tại Khoa Khám chữa bệnh kỹ thuật cao Tự nguyện – Bệnh viện Đa khoa Hải Dương
✅ Hệ thống nội soi tiêu hóa công nghệ mới, hình ảnh độ phân giải cao, phát hiện polyp nhỏ và tổn thương sớm.
✅ Thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu về tiêu hóa – nội soi.
✅ Tư vấn tận tình, giải đáp mọi thắc mắc về polyp, ung thư đường tiêu hóa, chế độ ăn uống và theo dõi sau nội soi.
✅ Quy trình nhanh – thuận tiện – theo yêu cầu, đảm bảo sự riêng tư và thoải mái cho người bệnh.
👉 Nếu bạn hoặc người thân có polyp nghi ngờ Peutz–Jeghers, đau bụng kéo dài, phân có máu, hoặc cần tầm soát ung thư đại trực tràng – hãy đến khám tại phòng soi của chúng tôi để được tư vấn và kiểm tra kịp thời
Nguồn tham khảo: WHO Classification of Tumours (Digestive System Tumours, 5th Edition); UpToDate; Bộ Y tế Việt Nam – Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh lý polyp đại tràng.
Tác giả: BSCKI. Nguyễn Thị Hải Hoà
Khoa Khám chữa bệnh kỹ thuật cao - Tự nguyện